Evolução da disfagia em um caso de síndrome MELAS: o olhar dos cuidados paliativos / Dysphagia progression in a MELAS syndrome case: a palliative care perspective

RESUMO Este artigo teve por objetivo descrever a progressão da disfagia e a decisão pela via de alimentação em um caso de síndrome MELAS, sob o olhar dos cuidados paliativos. Trata-se de um caso do sexo feminino, que, por volta dos 26 anos de idade sofreu os primeiros sintomas da doença e teve sua função de deglutição progressivamente impactada. Foi realizado acompanhamento fonoaudiológico durante seis meses, com aplicação do protocolo de Avaliação da Segurança da Deglutição, da Functional Oral Intake Scale (FOIS) e gerenciamento da deglutição, com retornos ambulatoriais semanais e mensais. Em seis meses de seguimento, a paciente evoluiu de disfagia moderada a disfagia moderada a grave e variou entre os níveis 5 e 1 da FOIS. Manteve a alimentação por via oral, com restrição de consistências, manobra de deglutições múltiplas e controle de volume para ingestão de líquido, até que, ao final dos seis meses de seguimento, foi realizada gastrostomia. A alimentação por via oral em mais de uma consistência, porém com compensações, foi reduzida a uma alimentação exclusiva por via alternativa, ao longo do acompanhamento fonoaudiológico. Optou-se por manter a via oral de alimentação até a colocação da gastrostomia. A não sugestão de sonda nasoenteral se embasou no respeito à vontade da paciente e na possibilidade de alimentar-se, minimamente, de uma consistência por via oral.

ABSTRACT This article aims to describe a dysphagia progression and a choice of the feeding options in a case of MELAS syndrome, under the perspective of palliative care. It is a case in which a woman at the age of 26 years suffered the first symptoms of the disease and had the swallowing functionality progressively impacted. Speech-Language Therapy follow-up was performed at 6 months with the application of a swallowing safety assessment protocol, Functional Oral Intake Scale (FOIS) and swallowing management, with weekly and monthly outpatient returns. At six months of follow-up, the patient progressed from moderate dysphagia to moderate to severe dysphagia and ranged from levels 5 to 1 of FOIS. The patient maintained oral feeding with consistency restriction, dry swallowing maneuver, and control of volume for liquid intake until the end of the six months of follow-up, when gastrostomy was made. Oral feeding in more than one consistency but with compensations was reduced to exclusive non-oral feeding. We chose to maintain oral feeding until the gastrostomy was placed. Non-suggestion of nasoenteral tube was based on the patient's desire and the possibility of oral feeding in at least one food consistency.

Mal epilético como apresentaçäo de síndrome de Melas: relato de um caso / Status epilepticus as the presentation of Melas syndrome: a case report

É relatado e discutido o caso de uma paciente admitida no CTI devido a estado de mal epiléptico, atribuído a síndrome de Melas (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios AVC-símile). A paciente era uma mulher jovem, com história pregressa de hopoacusia bilateral, crises episódicas de enxaqueca com vômitos, que apresentou-se em como, com sinais de irritaçäo meníngea e sem sinais de localizaçäo. Causas estruturais, infecciosas e auto-imunes foram afastadas através de exames laboratoriais e de imagem. Ao invés disso, demonstravam acidose lática grave, aumento de enzimas musculares, azotemia, hiperglicemia e leucocitose e presença de calcificaçöes dos gânglios da base e áreas isquêmicas na tomografia de crânio. Foi levantada a hipótese de Melas, a qual foi confirmada através de biópsia muscular que demonstrou fibras "ragged red" fortemente coradas pelo succinato desidrogenase (SDH). Os autores dirigem atençäo ao fato de uma síndrome rara também deve ser incluída no diagnóstico diferencial de um paciente jovem com convulsäo e acidose lática mesmo quando de uma apresentaçäo inicial.